Choroby zakrzepowe, hemofilie, trombofilie – diagnostyka

Ocena ryzyka chorób zakrzepowych – nasza oferta

W laboratorium APC przeprowadzamy medyczną ocenę ryzyka chorób zakrzepowych. W zakresie naszej analizy są:

• mutacja czynnika V leiden,

• mutacja genu protrombiny,

• antykoagulant toczniowy,

• poziom i mutację genu dla homocysteiny (MTHFR).

Dzięki odpowiednim analizom o charakterze immunologicznym dokonujemy diagnostyki trombofilii, hemofilii i innych podobnych nieprawidłowości. Umożliwia to podjęcie leczenia oraz działań zapobiegawczych u pacjentów obarczonych podwyższonym ryzykiem występowania zagrażających życiu chorób zakrzepowych.

 

Diagnostyka trombofilii w Łodzi

Wykonywane w naszym laboratorium badania na trombofilie mają na celu poszukiwanie wrodzonych oraz nabytych przyczyn powstawania zakrzepów żylnych. Zleca się je zwykle u osób, które przebyły zakrzepicę, a w uzasadnionych przypadkach również u zdrowych członków najbliższej rodziny takich pacjentów. Diagnostyka zazwyczaj rozpoczyna się od wywiadu na temat liczby i częstotliwości epizodów zakrzepicy, a także ich umiejscowienia. Później następuje badanie lekarskie, a w uzasadnionych przypadkach badania dodatkowe. W takiej sytuacji wykonuje się diagnostykę obrazową w postaci USG układu żylnego, a czasem nawet tomografii komputerowej. Nasze laboratorium realizuje natomiast badania krwi, które pozwalają stwierdzić lub wykluczyć obecność czynników zwiększających skłonność do powstawania zakrzepów.

 

Trombofilia – przyczyny choroby

Badania na trombofilie pozwalają na wykrycie oraz diagnozę choroby. Trombofilia jest zaburzeniem związanym ze zwiększoną krzepliwością krwi oraz tworzeniem skrzepów – zwykle żylnych. Może wynikać zarówno z genetyki, jak i być konsekwencją choroby nabytej. Trombofilia wrodzona wynika z mutacji czynnika V układu krzepnięcia lub mutacji genu protrombiny 20210A. Trombofila nabyta wiąże się z występowaniem chorób immunologicznych, chorób układowych tkanki tłuszczowej, chemioterapią, nadczynnością tarczycy, niewydolnością nerek oraz stanami zapalnymi i zakażeniami.

Szybka i trafna diagnostyka trombofilii pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia oraz diety, które zapobiegają wzmocnieniu choroby. U osób z podejrzeniem trombofilii wykonuje się badania genetyczne. Ich wyniki wskazują na pojawienie się mutacji w genie protrombiny (21210A) i określenie aktywności czynnika krzepnięcia V Leiden. W naszym laboratorium wykonujemy także badania pomocnicze, które są zależne od zdiagnozowanego wcześniej rodzaju trombofilii. Wśród nich znajdują się badania diagnozujące aktywność czynnika VIII krzepnięcia, białko S i C oraz antykoagulant toczniowy i poziom stężenia homocysteiny we krwi.

Oprócz tego wykonujemy zaawansowane technologicznie badanie genetyczne PCR umożliwiające diagnostykę boreliozy, a także chorób nowotworowych i wirusa HIV.

 

Kiedy warto wykonać badania na trombofilię?

Trombofilia jest chorobą, której początkowe objawy często są mylone ze zwykłym zmęczeniem oraz bólem wynikającym z przepracowania i długotrwałego przebywania w jednej pozycji. Zakrzepica charakteryzuje się występowaniem obrzęków oraz opuchlizny kończyn dolnych, zwiększeniem napięcia skóry, sinica ud oraz stóp, a także występowaniem stanów podgorączkowych. Osoby podejrzewające możliwość zachorowania na trombofilię, zachęcamy do odwiedzenia naszego laboratorium i skorzystania z możliwości wykonania szeregu profesjonalnych badań.

 

Przydatne pojęcia i ważne informacje

Poniżej znajdą Państwo kilka ważnych pojęć, które są pomocne w zrozumieniu zaburzeń krzepliwości krwi i ocenie ryzyka występowania chorób zakrzepowych.

Pierwsze kilka przedstawionych poniżej substancji i cząsteczek, pomaga w diagnostyce trombofilii. Ich stężenie w organizmie pacjenta poznaje się na podstawie badań krwi. Niedobór któregoś z nich może oznaczać, że pacjent ma skłonność do powstawania zakrzepów. Wystąpienie jednego niedoboru nie wyklucza obecności innego. Czasem u osoby badanej stwierdza się więcej niż jeden niedobór.

W dalszej części tekstu mogą się Państwo zapoznać nie tylko z pojęciami związanymi z diagnostyką trombofilii, ale także z badaniami w kierunku innych chorób zakrzepowych, takich jak skaza krwotoczna, hemofilia i inne.

 

Antykoagulant toczniowy

Antykoagulant toczniowy (LA) to heterogenna grupa przeciwciał antyfosfolipidowych o bardzo różnym powinowactwie do fosfolipidów i ich białkowych kofaktorów, wykrywany metodami koagulologicznymi. Oznaczenie antykoagulantu toczniowego jest badaniem przesiewowym wykonywanym w celu diagnostyki trombofilii. Wskazaniem do oznaczenia jest wydłużenie APTT, nawykowe poronienia, zakrzepica żylna, zakrzepica tętnicza bez uchwytnej przyczyny < 50rż, zakrzepica o nietypowej lokalizacji.

 

Białko C

Białko C jest inhibitorem czynników krzepnięcia V i VIII. Oznaczanie aktywności białka C jest badaniem przesiewowym w kierunku trombofilii. Wskazaniem do oznaczenia jest również zespół rozsianego wykrzepiania śródnaczyniowego (DIC) oraz ciężkie schorzenia wątroby. Wartości obniżone występują w przypadku wrodzonego niedoboru białka C, a także w niedoborze witaminy K, schorzeniach miąższu wątroby oraz DIC

 

Białko S

Białko S jest kofaktorem aktywowanego białka C. Podobnie jak w przypadku białka C, oznaczanie jego aktywności jest badaniem przesiewowym służącym diagnostyce trombofilii. Wskazaniem do oznaczenia są również ciężkie schorzenia wątroby. Wartości obniżone występują w przypadku wrodzonego niedoboru białka S, w niedoborze witaminy K oraz w schorzeniach miąższu wątroby.

 

Oporność na aktywowane białko C

Oporność na aktywowane białko C (APC-R) jest w większości przypadków wynikiem mutacji genu czynnika V (mutacja Leiden), która prowadzi do ochrony czynnika V przed hamującym działaniem białka C, a w konsekwencji do stanu nadkrzepliwości. Oznaczanie oporności a aktywowane białko C jest badaniem przesiewowym w kierunku trombofilii. Obniżony współczynnik APC-R może sugerować występowanie mutacji czynnika V Leiden.

 

Ocena układu krzepnięcia

APTT (czas częściowej tromboplastyny po aktywacji) to test przesiewowy do oceny wewnątrzpochodnego toru krzepnięcia. Zależy od stężenia w osoczu czynnika krzepnięcia II, V, VIII, IX, X, XI, XII i fibrynogenu. Służy do diagnostyki skaz krwotocznych, kontroli leczenia heparyną oraz leczenia substytucyjnego hemofilii A i B, jest badaniem wykonywanym przedoperacyjnie pod kątem występowania koagulopatii. Wydłużenie APTT obserwuje się w przypadku niedoborów powyższych czynników krzepnięcia, chorobie von Willebranda, w przypadku koagulopatii ze zużycia, leczeniu heparyną oraz w nabytym antykoagulancie toczniowym. Skrócenie APTT może występować w przypadkach nadkrzepliwości.

 

PT czas protrombinowy

PT (czas protrombinowy) to test przeglądowy do oceny zewnątrzpochodnego toru krzepnięcia. Zależy od zawartości w osoczu protrombiny, czynnika V, VII, X i fibrynogenu. Wskazaniem do oznaczenia jest diagnostyka skaz krwotocznych, kontrola leczenia doustnymi antykoagulantami, ocena funkcji wątroby, niedobór wit. K. PT jest również badaniem wykonywanym przedoperacyjnie pod kątem występowania koagulopatii. Czas protrombinowy jest wydłużony (wskaźnik protrombinowy obniżony, INR podwyższony) we wrodzonych niedoborach czynników II, V, VII, X, w przewlekłych chorobach miąższu wątroby, niedoborach wit. K, w rozsianym wykrzepianiu wewnątrznaczyniowym, przy znacznym niedoborze fibrynogenu oraz w leczeniu antagonistami wit. K. Z kolei czas PT może być skrócony (wskaźnik protrombinowy podwyższony, INR obniżony) w zakrzepicy i w stanach nadkrzepliwości.

 

TT czas trombinowy

TT (czas trombinowy) to test mierzący szybkość przekształcania się fibrynogenu w fibrynę. Zależy od stężenia fibrynogenu, obecności nieprawidłowego fibrynogenu, aktywności antytrombin oraz procesów polimeryzacji i stabilizacji fibryny. Czas trombinowy jest wydłużony w obniżonym poziomie fibrynogenu, w zaburzeniach polimeryzacji fibrynogenu, w dysfibrynogemii oraz w przypadku leczenia heparyną.

 

Fibrynogen

Fibrynogen to białko osocza krwi biorące udział w końcowej fazie procesu krzepnięcia, przekształcane w fibrynę tworzącą skrzep krwi. Stężenie fibrynogenu jest fizjologicznie podwyższone podczas miesiączki i w ciąży. Do wzrostu stężenia fibrynogenu dochodzi również w stanach zapalnych (stany gorączkowe, zabiegi operacyjne, urazy), w chorobach nerek, kolagenozach (zespół nerczycowy, kłębkowe zapalenie nerek). Jego stężenie jest obniżone w niedoborach fibrynogenu, w chorobach wątroby, w zespole rozsianego wykrzepiania śródnaczyniowego, w skazach fibrynolitycznych (pokrwotocznych, pourazowych).

 

Antytrombina III

Antytrombina III jest inhibitorem czynników krzepnięcia IIa, Xa, IXa, XIa, XIIa oraz plazminy. Niedobór AT III jest związany ze skłonnością do zakrzepów i zatorów. Obniżone wartości obserwuje się w przypadku wrodzonego niedoboru AT III, oraz nabytego niedoboru (DIC, schorzenia tkanki wątroby, zespół nerczycowy, leczenie heparyną). Wartości podwyższone w niedoborze wit. K oraz w stanach zapalnych (AT III jest bowiem białkiem ostrej fazy).

 

D – dimery

D – dimery są to produkty rozpadu fibryny. Ich podwyższone stężenie obserwuje się w żylnej chorobie zakrzepowo – zatorowej (DVT), zatorowości płucnej (PE), marskości wątroby, chorobach nowotworowych, w przebiegu rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego, w trakcie terapii trombolitycznej, a także w ciąży oraz w okresie połogu i porodu.